Bệnh galactose máu: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

1. Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactose máu là gì?

Ở trẻ sơ sinh, các dấu hiệu của bệnh galactose máu thể cổ điển bắt đầu xuất hiện sau vài ngày bú mẹ. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng và có thể bao gồm:

• Trẻ bỏ bú
• Ngủ lịm
• Nôn
• Tiêu chảy
• Sụt cân nhiều
• Chậm phát triển
• Vàng da
• Gan to
• Chướng bụng (cổ trướng)
• Phù não

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactose máu

Khi trẻ có những triệu chứng này cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Sau khi được chẩn đoán bệnh galactose máu và loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn của trẻ, các triệu chứng này sẽ cải thiện dần.

2. Chẩn đoán bệnh galactose máu như thế nào?

Ở Hoa Kỳ, quy trình chuẩn là sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân để phát hiện các rối loạn có thể gây ra tổn thương đáng kể trước khi các triệu chứng xuất hiện trong đó bao gồm cả bệnh galactose máu thể cổ điển.

Việc sàng lọc thường là khoảng 24 giờ sau khi trẻ chào đời và được thực hiện bằng cách chích vào gót chân của trẻ để lấy một ít máu. Nếu trẻ mắc bệnh galactose máu, kết quả xét nghiệm sàng lọc sẽ cho thấy hoạt độ của enzyme GALT trong máu của trẻ bị giảm. Các bác sĩ di truyền sẽ khẳng định lại kết quả sàng lọc bằng xét nghiệm di truyền để xác định loại đột biến gen, loại enzyme bị ảnh hưởng và thể bệnh galactose máu mà trẻ mắc phải.

Chẩn đoán bệnh galactose máu

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Điều trị bệnh galactose máu như thế nào?

Điều trị bệnh galactose máu cách duy nhất là loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn uống của bệnh nhân. Galactose là một thành phần của đường sữa, vì vậy điều này thường có nghĩa là tránh các sản phẩm từ sữa. Trẻ sơ sinh có thể sử dụng sữa công thức từ đậu nành. 

Điều trị bệnh galactose máu

Trẻ em và người lớn có thể cần bổ sung lượng canxi và vitamin D để bù đắp cho sự thiếu hụt các sản phẩm từ sữa trong chế độ ăn uống của họ. Bổ sung canxi và vitamin D giúp duy trì mật độ xương và đảm bảo sự chắc khoẻ của xương.

Ngoài ra, một số trẻ em có thể cần được hỗ trợ thêm về học tập và phát triển khi chúng lớn lên như là:

• Ngôn ngữ trị liệu.
• Trị liệu nghề nghiệp.
• Liệu pháp hành vi.
• Kế hoạch học tập có mục tiêu.

Thanh thiếu niên có thể cần điều trị bệnh galactose máu với liệu pháp hormone thay thế để kích thích dậy thì và kinh nguyệt.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Tuổi thọ của một người mắc bệnh galactose máu là bao nhiêu?

Với việc chẩn đoán sớm và chế độ ăn không có galactose, tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh galactose máu cũng ngang bằng như người bình thường. Tuy nhiên, nếu có tổn thương các cơ quan xảy ra trong thời kỳ sơ sinh, sẽ ảnh hưởng đến tiên lượng sức khỏe lâu dài của bệnh nhân.

5. Người mắc bệnh galactose máu tự chăm sóc bản thân như thế nào?

Chìa khóa để duy trì sức khỏe của bất kỳ ai mắc bệnh galactose máu là duy trì chế độ ăn không có galactose. Điều này cần có sự kiên trì, kỉ luật và nhiều người bệnh thường tham gia cộng đồng những người mắc bệnh galactose máu để thảo luận và chia sẻ công thức nấu ăn. 

Người lớn mắc bệnh galactose máu cần thực hiện các đánh giá định kỳ để kiểm tra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh:

• Khám mắt để phát hiện đục thủy tinh thể.
• Đánh giá chức năng điều hành, rối loạn tăng động giảm chú ý (attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD), run hoặc mất điều hòa của hệ thần kinh.
• Kiểm tra mật độ xương để đánh giá sự thiếu hụt canxi và khoáng chất.
• Xét nghiệm nội tiết tố cho nữ giới

Hy vọng bài viết trên, IVIE - Bác sĩ ơi: khám online IVIE, đăng ký khám bệnh online IVIE đã cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích, áp dụng thành công để có một thai kỳ khỏe mạnh.

1900 3367